חומרי לימוד >> ילדים >> התפתחות חריגה >> המופיליה

רקע

המופיליה, בעברית: דממת- היא מחלה תורשתית המתבטאת בתפקוד לקוי של מנגנון הקרישה של הדם. עקב תפקוד לקוי של פקטור הקרישה, כל פגיעה בכלי דם עלולה לגרום לדימום רב, חיצוני או פנימי. 

גורם

המופיליה נגרמת עקב מחסור בגורם מגורמי הקרישה של הדם או תפקוד לקוי של אחד מגורמים אלה - עקב שיבוש במבנהו. ישנם שלושה סוגים של המופיליה, אשר ההבחנה ביניהם נעשית במעבדה: 

•המופיליה A (המופיליה קלאסית) - חוסר בפקטור 8

•המופיליה B ("מחלת חג המולד") - חוסר בפקטור 9

•המופיליה C - חוסר בפקטור 11 - נקרא כך בעבר.

תורשה

המופיליה היא מחלה תורשתית הנובעת מלקות בגן האחראי לייצור אחד ממרכיבי הקרישה בדם.

הגנים האחראים לייצור פקטור 8 ופקטור 9 נמצאים בתאחיזה לכרומוזום X. מכיוון שהגנים מצויים ביחסי דומיננטיות-רצסיביות מספיק כרומוזום אחד תקין על מנת שלא ללקות במחלה. 

לנקבות (XX) יש שני כרומוזומי X, ונדיר מאוד ששניהם יהיו פגומים - בייחוד לאור העובדה שעל מנת ללקות במחלה על האב של האישה להיות חולה המופיליה. 

לזכרים (XY) יש רק כרומוזום X יחיד, ועל כן הסיכויים שלהם ללקות בהמופיליה A, B גבוהים בהרבה מזה של נקבות והמחלה נחשבת כמחלה של כמעט אך ורק זכרים.

גבר חולה המופיליה לא יוריש את המחלה לבניו, אך כל בנותיו תהיינה נשאיות של המחלה, ואם האם גם היא נשאית, לבנותיו יש 50% סיכוי להיות חולות. אם נשאית - לכל אחד מבניה סיכוי של 50% לקבל את הגן הפגום ולהיות חולה, ולכל אחת מבנותיה סיכוי של 50% לקבל את הגן הפגום ולהיות נשאית. המופיליה A מופיעה בערך אחת ל-5,000 לידות זכר, והמופיליה B - אחת ל-30 אלף לידות זכר.

הגן האחראי לייצור פקטור 11 נמצא על כרומוזום 4, ועל כן כדי ללקות בהמופיליה C יש לקבל שני גנים פגומים ושני ההורים צריכים להיות נשאים או חולים. המחלה נפוצה יחסית אצל יהודים אשכנזים אך אינה חמורה כמו המופיליה A ו B.

רוצה להמשיך קריאה? להירשם.

קרא עוד