בדרך כלל מגיע עם היפר מוביליות של מפרקים – גמישות יתר. מלווה במקרים רבים בגמישות יתר.
היפוטוניה מוקדמת, בד"כ מהלידה. תנועות אקטיביות של הגפיים ורפלקסים תקינים (כל שאר הבדיקה תקינה). איחור מוטורי קל, שמשתפר מאוחר יותר. השיפור היותר משמעותי מופיע בד"כ בשנה השנייה לחיים. אנזימי שריר ברמות תקינות CK, הולכה עצבית תקינה, ביופסיית שריר – תקינה. לכל ילד עם היפוטוניה שפירה עושים את כל הבדיקות הללו.
אטיולוגיה
- BCH סינדרום קליני בעל יותר מגורם אחד – לא יודעים בדיוק מה הגרום.
- הקשר גנטי כלשהו (30% מקרה נוסף במשפחה), משפחות שיש מקרה אחד יש עוד מקרים.
- שכיחות דומה בין בנים ובנות
- פגיעה כנראה במערכת העצבים המרכזית, שאינה חמורה דיה כדי לגרום נזק קבוע (מרכזי).
- היפוטוניה פריפרית זה כשיש פגיעה בעצב או בשריר ובקמרה הזה אין !
- גמישות יתר מפרקית היא בד"כ עניין של רקמת חיבור (מחלה של רקמות חיבור). ההקשר הוא לא ברור האם אחד גורם לשני או שזה דברים שמגיעים במקביל או לא. לא מבינים את זה עד הסוך ולא הצליחו להוכיח את זה עד הסוף.
אבחנה
- הסתכלות- מנח ותנוחה, איך מחזיק את עצמו ואיך מתפקד במנחים השונים
- Head lag ניכר ב Pull to Sit, נראה גם בגיל שנתיים לפעמים
- בתליה אופקית – קושי להתמודד עם כוח הכובד, "נמרח" מ-2 הצדדים של היד
- בתליה אנכית – "מחליק"/ "נוזל" בין הידיים.
- בדיקות מעבדה תקינות :EMG, CPK, MRI , NCV, ביופסיה
פרוגנוזה
- משתפרת ונעלמת עד גיל 4 שנים- עושה catch up עד גיל שנתיים
- פרוגנוזה טובה, שיפור בהיפוטוניה, נותרים טווחי תנועה עודפים ואז יכולים להיות רקדניות או מתעמלים או כל דבר אחר שצריך עבורו טווחי תנועה וגמישות
- מראים ירידה בקאורדינציה ובכוח בגיל בית ספר
- אחור בהתפתחות הדיבור
הופעה מוטורית
- אחור בהשגת אבני דרך מוטוריות, האיחור משתנה יש מאוד מאחרים שפותחים פער גדול ויש ילדים שהם באיחור של סטיית תקן אחת
- גמישות יתר במפרקים – כמעט תמידף חלקם בחלק מהמפרקים וחלק בכל המפרקים
- היפר / היפו סנסטיביות
- מציצה חלשה
- בכי חלש
- בהרמה: תחושה של "שק ג'לי", באחיזה מרגישים איך נשפך/ נמרח
- קושי בהרמת ראש
- העדפה לשכיבה על הגב (כי שכיבה על הבטן מחייבת עבודה מול כוח הכובד)
- היפוך במקום זחילה – מעדיפים להתגלגל כדי לא להתמודד עם כוח הכובד או חיכוך
- העדפה לתנוחות תמוכות ("על הידיים")
- העדפה לתנוחות עם בסיס רחב (ישיבת W)
- Bottom shufflers
- "Sitting on air" כשננסה להעמיד אותם לראות את התגובה לגירוי של משטח. לא מושיטים רגליים לכיוון הרצפה. זה יכול להראות על הכוח. כשיש בעיית שרירי אי אפשר להרים את הרגלים למנח הזה (שרירי בטן וIP חזק).
- עמידה/ הליכה על קצות אצבעות מהרצון לעלות את הטונוס הכללי
- ריור
פיזיותרפיה
- ה-Handling- מלמדים את ההורים להחזיק את הילדים במנחים פחות שפוכים- במנחים יותר אסופים. לא מנח צפרדע אלה יותר אסוף למשל על הברכיים של ההורים וקירוב הידיים. להדריך הורים לגירוי הבאת היד למרכז הגוף, אפשר עבודה במנח מוגבה יותר כדי שיהיה מנוף אחר.
- גירוי תנועה אקטיבית מול כוח הכובד ומלמדים את ההורים לגרות לעבודה מול כוח הכובד
- עידוד השהיה במנחים מול כוח הכובד
- עידוד להקטנת בסיס תמיכה, לא לתת רק לשבת בW
- לימוד מעברים (איך לצאת מישיבה ואיך לחזור לישיבה), תוך שימוש ברוטציה
- עבודה במנחים גבוהים – עמידת שש וברכיים
- גירוי תחושתי לרגליים, להרגיש את הרצפה מתחת , כדי שלא יהיה sitting on air.
- תגובות שיווי משקל ותגובות הגנה
- חיזוק שרירים- הם לא ילדים חלשים, אין להם בעיה של כוח שרירים (טונוס זה לא כוח) אבל הם צריכים להפעיל יותר כוח כדי להתגבר על הטונוס הנמוך ולהתגבר על טווחי התנועה הגדולים. צריכים לגייס יותר מאמץ ויותר כוח. אנחנו מחזקים אותם.
בעמידה נעבוד על חיזוק שרירים סביב הברך, (squat כשהוא משחק ליד שולחן לשים לו משהו על הרצפה והוא צריך להרים אותו, בהתחלה ירים עם הגב) כדי שיכול לעמוד ללא נעילת ברכיים.
- גירוי מגע- הם מראים קושי תחושתי כלשהו (היפר או היפו), קשה להעביר אותם לאוכל מוצק כי לא נעים להם האוכל המוצק ורוצים להמשיך רק עם אוכל נוזלי. לתת להם גירויים תחושתיים נכונים אם מפריע להם מגע רופף של בגד- להלביש בבגדים יותר צמודים. ילדים עם קושי בנשיאת משקל על כל כף הרגל כי לא נעים להם אז לגרוב גרביים ונעלים כדי שפחות יפריע להם תחושתית והם יוכלו להשיג את הפונקציה.
- הדרכת הורים- כל מיומנות שמלמדים את התינוק אנחנו נותנים להרים "שיעורי בית" כי ילדים עם היפוטוניה שפירה אם לא יכניסו את התרגילים לסדר יום הרגיל (להושיב בתנוחות מסוימות, כשמשחקים בישיבה לנסות לתת לו לקחת משהו מהצד כדי לעבוד על רוטציה, עמידת ברכיים, עמידת 6)
ילדים
