רקע
תסמונת דאון היא תסמונת גנטית מולדת שמקורה בליקוי כרומוזומי,
ההפרעה הינה הפרעה כרומזומלית: לאדם הלוקה בתסמונת דאון יש שלושה עותקים של כרומוזום מספר 21 במקום שניים ולכן תסמונת זו נקראת גם טריזומיה 21.
תסמונת דאון איננה תורשתית, בדרך כלל, אלא נובעת מטעות בחלוקת הכרומוזומים אשר חלה עוד לפני החיבור שבין הזרע לביצית (ההפריה). לא ידוע כיום מהו הגורם לטעות מסוג זה ולא ניתן למנוע אותה
שכיחות
שכיחות של 1:800 באוכלוסייה הכללית.
השכיחות עולה ככל שגיל האם עולה:
בגיל 20 השכיחות היא 1:2000, בגיל 35 השכיחות היא 1:360, ובגיל 50 השכיחות היא 1:12.
אבחון
התסמונת ניתנת לזיהוי באבחון טרום לידתי:
- בבדיקת סיסי שלייה בשבוע 10
- בבדיקת שקיפות עורפית בשבועות 11-14
- בניקור מי שפיר.
דיסמורפיזם של תסמונת דאון-
- עיניים מלוכסנות עם קפל עור בפינות הפנימיות
- גשר אף שטוח
- אוזניים נמוכות וקטנות
- עורף קצר
- ראש קטן
- לשון גדולה
- מרווח בין בוהן 1 ל-2 רחב.
נראה אצלם סקרנות ירודה, חוסר מוטיבציה לתנועה.
נוירומוסקולרי:
- היפוטוניה
- כוח שרירים נמוך
- תגובות הגנה איטיות
- זמן תגובה איטי
- איחור מוטורי
מוסקולוסקלטלי:
- גמישות יתר מפרקית
- גמישות רצועות
- דפורמציות בכף הרגל- בדרך כלל בגלל גמישות היתר.
- סקוליוזיס
- חוסר יציבות Atlanto-Axial= 20%- פריקה/תת פריקה של חולייה ראשונה ושנייה. ככל שגילו קטן יותר כך הוא נמצא בסיכון גבוה יותר, ולכן מומלץ לעשות הדמיית צוואר עד גיל מסויים (7 או 10 שנים).
התווית נגד (CI) לבצע איתם גלגולים, קפיצות על כדור ללא שמירה על הראש, קפיצות טרמפולינה, ובכלל תרגילים שיכולים לערער את היציבות בין חוליות אלה. כן חשוב לעבוד על חיזוק של שרירים העוזרים ליציבות ושליטת הראש.
קרדיו-פולמונרי:
- 40% Congenital Heart disease
- Lung hypoplasia
- Pulmonary Hypertension
בתסמונת דאון נראה פיגור קל עד בינוני. נטייה להשמנה. סרבול מוטורי. מתאימים לשילוב בחברה רגילה. תוחלת חיים עד גיל +50.
הערכת תפקוד מוטורי
Gross Motor Functional Measure- GMFM
מיועד לילדים בגיל 5 חודשים עד 16 שנים. מודד שינויים בתפקוד מוטורי לאורך זמן בילדים עם CP (מודד כמה הילד יכול לבצע), מתאים גם לילדים עם תסמונת דאון.
תפקוד במבחן זה מוגדר כמידה בה ילד מבצע פעולה מוטורית כאשר מתבקש או כאשר נמצא בתנוחה מסוימת.
נבדק ב-5 מימדים של תפקוד מוטורי גס הכוללים: שכיבה וגלגול, ישיבה, זחילה, עמידה, קפיצה וריצה.
למבחן יש 88 פריטים (יש גרסה עם 66 פריטים, לכל פריט סקלת דרוג מ- 0 עד 4. הציון נותן % של תפקוד. בודק מה הילד מסוגל לעשות בסיבה ניטרלית ולא מה מבצע בפועל. מערב שינויים בזמן ויעילות התערבות.
ילדים
