רקע
המחלה ע"ש דושן הינה מחלה פרוגרוסיבית. היא המחלה הנוירומוסקולרית הכי נפוצה והיא גם מחלת השריר הכי נפוצה בילדים.
היא השכיחה ביותר בילדים. שכיחות 1 מתוך 2500 לידות בנים.
מחלה גנטית שהגן של המחלה יושב על כרומוזום X, כלומר X-linked recessive, ולכן היא פוגעת רק בבנים והבנות הן רק נשאיות.
נגרם כתוצאה ממוטציה בגן דיסטרופין. הגן של דיסטרופין הוא גן ענק על כרומוזם X. לא עושים בדיקת סקר [לבדוק אם הX תקין או לא] רק אם כבר קיים במשפחה מקרה של דושן ומוטציה של המקרה הזה ידוע ומסתדר מבחינה תורשתית שיוולד לה ילד עם דושן אז בודקים את זה. אצל רוב האנשים לא בודקים את זה, זה בעייתי לבדוק את זה.
סימנים וסימפטומים
• גיל הופעה – ילדות מוקדמת, מופיע בד"כ הסימנים הראשונים בין 2-6 שנים. פתאום הופעה של נפילות, הליכה על קצות אצבעות, לילד נורא קשה לעלות במדרגות, קשה לילד לקום מהרצפה ואז מתחילים לעשות איזשהו בירור ומגלים שלילד יש דושן.
• חולשת שרירים, בתחילה פרוקסימאלית, מחמירה: מתחילה בשרירים הפרוקסימלים של הגפיים התחתונות וממשיכה לכיוון דיסטלי.
• סימן Gower חיובי- הילד יושב עם הטוסיק על הרצפה ומבקשים שיעמוד בלי עזרת ידיים והוא עושה סימן gower (סימן אופייני רק למחלות שריר), בעצם מסמל חולשת חגורת אגן וקווארדיספס. מה שהילדים האלה עושים בעצם עוברים לעמידה 6 ודוחפים לסוג של גשר ואז מתחילים טיפוס על הירכיים, זהו הסימן gower.
•הליכה אופיינית - על קדמת כף הרגל, waddling [=מתנדנדת] עם hyper-lordosis. הם הולכים על קצות האצבעות על קדמת כף הרגל, כשהם הולכים ככה זה לא ממקום של ספסטיות וטונוס מוגבר כמו בCP אלה ממקום של חולשת שרירי ומהמקום של שימוש בפיצויים כדי לקבל קיבוע ויציבות הם עולים על קצות האצבעות. הם מגדילים את הבסיס, נועלים את עצמם בטיפה בPF והולכים בהליכה מתנדנדת.
•פגוע בכל השרירים הרצוניים.
•בהמשך נפגעים שרירי נשימה.
•סובכים היפרטרופיים- נראה אצל הילדים האלה זה הפסויידו- היפרטרופיה (pseudohypertrophy): השרירים נפוחים עקב הצטברות שומן.
•קונטרקטורות, סקוליוזיס- בגלל התבנית ההליכה האופיינית מופיעים קונטרקטורות והקונטרקטורה הראשונה היא בד"כ בקרסול.
•הפסקת הליכה בגיל 8-16- הפסקת ההליכה מתרחשת בין גיל 7-8 ועד גיל16 , זמן הפסקת ההליכה עלה עם השנים כי מטפלים ברגע שרואים התחלה של התדרדרות עם סטרואידים וזה בעצם לא מטפל אלה גורם להארכה של יכולת הליכה והארכה זו גם אם היא רק בכמה שנים היא נורא קריטית. יודעים שילדים ששומרים להם על הליכה עד גיל 13-14 הם פחות יפתחו סקוליוזיס אח"כ. ילדים שהפסיקו ללכת בגיל צעיר (לא הצליחו לקחת סטרואידים או לא התאימו להם) העקמת מתפתחת אצלם מאוד מהר.
•יש תהליך דלקתי – בביופסיה רואים הסננה דלקתית והסטרואידים מטפלים בזה. סוג הסטרואידים שמשתמשים הוא שונה, יש פרוטוקולים שונים ובד"כ עוברים בין פרוטוקול לפרוטוקול. מנסים לעשות עצירה מסוימת של התהליך הדלקתי.
•בבדיקת דם רמת CPK גבוהה.
•מגיע בשלב היותר מאוחר פגיעה בלב [קרדיומיופתיה-בד"כ מסוג dilated] ופגיעה בשרירי נשימה. מבחינה לבביתה הם נמצאים במעקב קרדיאלי קבוע. וברגע שיש איזושהי קרדיומיופתיה מתחילים לטפל תרופתית. הם נמצאים בערכה נשימתית אצל רופא ריאות אחת בכמה זמן ומטפלים נקודתית.
•ירידה קוגניטיבית קלה (ליקויי למידה)- היכולת הקוגניטיבית היא תקינה, לפעמים סביב גיל ההתבגרות מופיעות לקויות למידה.
•יתכן עיוורון לילה.
•מוות בתחילת העשור השלישי לחיים (20-25 שנים)- יש כמה מקרים שמטפלים עם סטרואידים והם מגיעים ל-25 שנים
ילדים
