סימנים וסימפטומים
-יכול להופיע בשילוב בעיות מרכזיות ופגיעה קוגניטיבית
-יכול להופיע במספר דרגות חומרה – ללא סימנים קליניים ועד נכות קשה. אם לא נשאבה הרבה רקמה לאזור אז יכול להיות רק סימן עורי (יכול להיות חור קטן שיש מסביבו שיעור ויש שם תפס של עצבים)
-שיתוק מוטורי וחסר תחושתי- בגלל שהפגיעה היא בחוט השדרה יש שיתוק רפה. בקבוצות מסוימות רואים טונוס גבוהה אבל בד"כ זה ביציאות של העצב, וחסר תחושתי
-פגיעה בשליטה על הסוגרים (כשאין סימנים קליניים תהיה שליטה על סוגרים)
אפידמולוגיה
-שכיחות 6:10,000 לידות חי, זה די הרבה (הנכות השניה בשכיחותה אחרי שיתוק מוחין)
-שכיח במשפחות מאירלנד, תימן, עיראק
אתיולוגיה
לא ברורה. נמצא קשר עם : חסר חומצה פולית (לכן ממליצים לנשים לקחת חודשיים לני שהן נכנסות להריון לקחת חומצה פולית ובמהלך כל ההריון), היפרתרפמיה
גורמים תורמים
אלכוהול של האם שבהריון, חשיפה לרעלים כמו תרופות אנטי אפילפטיות (זה גורם לחוסר סגירה טובה בתעלה הנויראלית בחודשים הראשונים - יש נשים שאפילו עוד לא יודעות שהן בהריון)
תורשה- במשפחות בהן קיים, הסיכון ב2-5% גבוה יותר שזה יחזור על עצמו. לא ידוע על גן מסוים
אבחון
לפני לידה – US, חלבון עוברי, מי שפיר
לאחר לידה – נראה שק על ע"ש , סימנים עוריים בקו האמצע (שיעור, נפיחות בדרגות שונות אבל תמיד יש סימן כלשהו חיצוני), הדמיה – CT, MRI כדי לאבחן סופית.
טיפול
- התערבות ניתוחית מוקדמת בימים הראשונים אחרי הלידה (סגירה ניתוחית תוך 72 שעות)
- בגלל שמערב את כל הרקמה העצבית ומושך אותה, אזורים של חסימה - אחוזים גבוהים מפתחים הידרוצפלוס ולכן מחדירים shunt
סיבוכים ונלווים
- הידרוצפלוס
- זיהומים בדרכי השתן בגלל שיש חוסר שליטה בסוגרים
- לפעמים סיבוכים נשימתיים שנגרמים בגלל חוסר תזוזה/ תנועתיות
- תסמונת Tethered cord – אזורי עגינה, עמוד השדרה התפתח לא טוב- אז הכל לא מתפתח טוב, ובהתאם יכולים להיות אזורים שנדבקים במהלך ההתפתחות ואפילו מקומות עם ציסטות מסוימות. לפי כך, צריך לראות אותם לכל אורך עמוד השדרה (בהדמיה) ואז משחררים אותם בניתוח. זה לא מרפא את האזור עצמו שהיה בולט אבל מונע החמרה עתידית.
- סירינגומיאליה (ציסטות בחוט השדרה)
- ייתכנו סימני קו אמצע נוספים : חיך שסוע, לב. כי זה בעיה בהתהוות העוברית הראשונית.
מבחינת ההתייחסות שלנו כפיזיותרפיסטים:
אנחנו עושים בדיקה לילד כמו שעושים לנפגע חוט שדרה, לראות באיזה גובה יש פגיעה. בידיעה שאין עם מה לעבוד על Dorsiflexion אם יש פגיעה ב-L1. עובדים על שרירים שנמצאים בתפר, חיזוק של גפה עליונה עליון, יכולת ניידות בצורה אחרת (הסעת כיסא גלגלים, מעברים אל ומהכיסא גלגלים). עובדים פונקציונלית כמו בנפגעי חוט שדרה.
ילדים
