רקע
Cystic Fibrosis או CF, היא מחלה תורשתית קשה המשפיעה על הריאות, הלבלב, בלוטות הזיעה, מערכת העיכול ומערכת המין. זוהי אחת המחלות התורשתיות הנפוצות ביותר בארצות המערב בקרב לבנים.
גורם
הגורם למחלה הוא חלבון פגום (הנקרא על שם המחלה CFTR) הנמצא בממברנה של תאים רבים בגופו של החולה.
החלבון, שתפקידו להעביר יוני כלור, העוברים יחד עם מולקולת מים מפנים התא אל החוץ (בדרכי אוויר, לבלב...) ומחוץ לתא אל הפנים (בבלוטות זיעה), לא מסוגל לבצע את עבודתו.
מאזן הנוזלים בתאים משתבש, והתאים, שבדרך כלל מפרישים ריר דליל, מפרישים נוזל סמיך מאוד, ובכמויות גדולות. התוצאה של הצטברות הריר גורמת להצטברות חיידקים ולירידת יכולת הספיגה של גזים, ובהם חמצן. פגיעה אובסטרקטיבית (חסימתית) בריאה.
הנתרן תמיד הולך יחד עם הכלור מצב זה גורם להזעה, ופעם אפילו היו מלקקים את העור של המטופלים האלו והזיעה הייתה מלוחה. היום אוספים זיעה ובודקים כמה היא מלוחה- כמה NaCl יש בה, זה נקרא תבחין זיעה.
תורשה
כשנשא ונשאית של המחלה מביאים ילדים לעולם, קיים סיכוי של:
25% לקבלת ילד בריא, סיכוי של 50% לקבלת ילד נשא, וסיכוי של 25% לקבלת ילד חולה.
סימפטומים
-חסימת מעיים בילוד
-זיעה מלוחה במיוחד (עושים תבחין זיעה)
-דלקות ריאות חוזרות
-שלשול כרוני, צואה שומנית. כאבי בטן חוזרים
-תת תזונה והפרעות בגדילה והתפתחות
-מערכת המין: נשים וגברים
תחולת חיים
ב-20 השנים האחרונות יש עליה דרמטית בתוחלת החיים. כ-80% מהחולים עוברים את גיל 30. העלייה בתחולת החיים נובעת ממספר סיבות:
-טיפול באנטיביוטיקה: ספציפית שגורמת לשליטה בתהליך הדלקתי
-תזונה מועשרת: משקל מנבא תחולת חיים
-פיזיותרפיה אינטנסיבית
-פעילות גופנית
-מכשור רפואי לחמצן
-השתלות לב-ריאה
טיפול
תרופתי:
אצטילציסטאין היא תרופה המסייעת להפחית את צמיגות הליחה ומקילה על הפרשתה מדרכי הנשימה. מקובל לתת אותה למי שסובלים מבעיות במערכת הנשימה המלוות בייצור מוגבר או בהצטברות של ליחה בדרכי הנשימה. מדובר, למשל, בחולי COPD ובחולי CF.
פיזיותרפי
מתחילים טיפול ביום הזיהוי של האדם החולה, גם אם אין סימפטומים.
מטרות הטיפול:
1.מטרה עיקרית – ניקוז הכיח הצמיג, על ידי:
-ACBT
-ניקוז תנוחתי
-תרגילים: טרמפולינה, מתיחה וכיווץ בטן, תנוחת מריה (מאפשרת ניקוז תנוחתי ומאמץ שיגרום לשחלוף אוויר ונשימות עמוקות)
-מכשור שעושה וויברציות לבית החזה מבחוץ: החולה לובש ווסט שמחובר למכונה.
-מכשור שעושה וויברציות פנימיות (מחזיקים בתוף הפה עם פיה או מסכה): בנשימה המכשיר עושה הרעדה פנימה.
-Oscillating positive expiratory pressure: מכשירים שנותנים וויברציה פחות אגרסיבית. לדוגמא: Flutter, Acapella, מכשירים אלה מתאימים לשימוש יומיומי (התוויות נגד: חזה אוויר ומחלות לב קשות).
-Positive expiratory pressure- PEP: שינוי הלחץ התוך ריאתי בנשיפה לחיובי. מונע סגירה של דרכי אוויר ותמט.
2.שמירת בית החזה יציב וגמיש, על ידי:
-תרגילי הגמשה ומתיחת שרירים.
-Soft tissue mobilization
-Joint mobilization
3.הגדלת יכולת תרגול = הגדלת סיבולת לב ריאה, גורם ל-:
-שבירת מעגל הידרדרות
-עלייה בפינוי הפרשות, עלייה בסיבולת שרירי הנשימה, עלייה בגמישות בית החזה.
-אם צריך- אימון עם חמצן.
-תוספת תזונתית במקביל לאימון (צריך שיהיה ממה לבנות שרירים)
נשימתי
