אבחנה
בדרך כלל היסטוריה משפחתית חיובית יחד עם צלום MRI של המוח המראה פגיעות באזורים שצוינו לעיל.
לעיתים נדירות יותר, בדיקה גנטית חיובית לחזרות רבות על הגן הרלוונטי
תסמינים
ברוב החולים סימני המחלה הראשונים מופיעים בעשור השלישי או הרביעי לחיים.
•תסמינים תנועתיים:
-כוראה- התסמין המוכר והבולט ביותר: תנועות הלא רצוניות בגפיים, בצוואר ובפנים. בשלבים מתקדמים הכוראה נעלמת והמטופלים הופכים לסיעודיים
-הפרעות בשיווי משקל.
-דיסטוניה (עיוות שרירים)
-קפיצות לא רצוניות בגפיים
-טיקים
•תסמינים פסיכיאטרים:
-חרדה
-חוסר מנוחה
-אפתיה
-הסתגרות או הימנעות מקשרים חברתיים
-התקפי זעם
-נטייה לדיכאון
-נטייה להתמכרויות לאלכוהול או סמים
•תסמינים קוגניטיביים:
-אובדן זיכרון לטווח קצר
-שיפוט לקוי
-ירידה ביכולת הריכוז
-קושי ברכישת מידע חדש
-דמנציה
טיפול
עד היום לא הייתה יכולת לעצור את התקדמות המחלה, והיא טופלה בכל תסמין בנפרד, טיפול שרק שיפר את תסמיני המחלה במידת מה.
(לאחרונה, בסוף 2017, התקיים ניסוי קליני שהוכח בו כי תרופה הקרויה lonis-HTTRx מיירטת את מולקולת mRNA, הורסת אותה לפני היווצרותו של החלבון המזיק. ומשתקת ביעילות את ההשפעה של הגן שבו נמצאת המוטציה. חולים שקיבלו את התרופה בניסוי, הריכוז של החלבון המזיק בנוזל חוט השדרה ירד משמעותית. וזה מצביע לרוב על כך שלתרופה יש השפעה. בניסויי המשך צריכים לבדוק האם התסמינים הקליניים של המטופלים ישתפרו, ללא תופעות לוואי מזיקות. אם ניסויים אלו יעברו בהצלחה, אפשר יהיה לתת את התרופה לאנשים הנושאים את גן הנטינגטון לפני שהם חולים, ואולי יהיה אפילו למנוע את הופעת התסמינים.).
בבעיות התנועה ניתן לטפל עם תרופות המשמשות בדרך כלל לטיפול בסכיזופרניה, החוסמות את הקולטנים לדופמים, וכך מקלות על החולה. אך יש להם תופעות לוואי קשות.
הדיכאון עמיד יחסית לטיפולים תרופתיים ומגיב לעיתים לטיפול בהלם חשמלי.
טיפול שיקומי יכול לעזור בתעסוקה, בעיות דיבור, קשיון שרירים ובעיות יציבה.
נוירולוגיה
