פתופיזיולוגיה
במיאסטניה קלאסית שנגרמת כתוצאה מנוגדנים לרצפטור לאצטיל כולין, החולשה היא בעקבות חסימה משתנה של ההעברה הנוירומוסקולרית (העברה עצבית בין עצב לשריר) עקב ירידה של הרצפטורים לאצטיל כולין, במנגנון אוטו-אימוני.
ב-80% מהמקרים, קיימים נוגדנים עצמיים נגד הרצפטור הניקוטיני שגורמים לאבדן פעילות הרצפטור.
הפתופיזיולגיה אצל חולים עם נוגדנים עצמיים ל-MuSK פחות ברורה וכנראה מערבת גם חוסר יציבות של הסינאפסה, גם פגיעה ביכולת השחרור של אצטיל כולין מהעצב המוטורי, גם ירידה בפעילות של האנזים שמפרק אצטיל כולין וגם פגיעה בצימוד של הסיגנאל החשמלי לפעילות השריר.
בדיקה והדמיה
הבדיקה הקלינית מאשרת את חולשת והתעייפות השרירים הפגועים. החולשה אינה מתאימה לתפוצת עצב יחיד, שורש עצבי או מיקום ספציפי במערכת העצבים המרכזית.
במעל 90% מהחולים יש מעורבות של שרירי העין החיצוניים (האחראיים על תנועות עיניים), שמובילה לשיתוק מבט א-סימטרי ופטוזיס. תגובת האישונים שמורה.
במקרים מתקדמים, יכולה להיות מעורבות של שרירי נשימה ואטרופיה קלה של השרירים המעורבים.
אצל חלק מהחולים יש גם תופעות סנסוריות. לא נדיר שישנם כאבים של השרירים, הגידים, המפרקים והשלד. למרות, שהרבה פעמים לא שמים לב לכך, משום שזו נחשבת מחלה שאינה גורמת לכאב.
האבחנה יכולה להיות מאושרת על ידי מתן מעכבי כולין אסטרז במינון נמוך כזה שאינו משפיע על שרירים בריאים, אך משפר תפקוד של שרירים חולים.
המבחן הפרמקולוגי השכיח ביותר הוא מבחן הנקרא Tensilon test (אדורפוניום)- תרופה זו ניתנת תוך ורידית (IV) במנה של 10 מ"ג – מתוכם 2 מ"ג ניתנים מיד (מנת ניסוי) ו-8 מ"ג ניתנים לאחר 30 שניות אם מנת הניסוי נסבלת היטב. בחולים עם מיאסטניה גרביס, יש שיפור ברור בכוח השרירים החלשים, שנמשך כ-5 דקות.
לעיתים צילום חזה או CT חזה יכולים להדגים תימומה- גידול בבלוטת התימוס.
EMG של סיב יחיד מדגים שונות גדולה באינטרוול בין שני פוטנציאלי פעולה של סיב שריר ביחידה המוטורית של שרירים חלשים קלינית.
ניתן גם למדוד בסרום את רמת הנוגדן כנגד הרצפטור של אצטיל כולין, מכיוון שרמה מוגברת שלו נמצאת ב-80-90% מהחולים עם מחלה מפושטת יחסית.
טיפול
יש לנקוט בגישות הטיפוליות הבאות:
1.מעכבי אצטיל-כולין אסטרז- גורמים לשיפור סימפטומטי מבלי להשפיע על מהלך המחלה.
2.תימקטומי – (כריתת בלוטת התימוס) מבוצע בחולים מתחת לגיל 60, ולעיתים גם במבוגרים מגיל 60, בחולשה שאינה מוגבלת לשרירי עיניים בלבד.
3.קורטיקוסטרואידים – טיפול זה מיועד לחולים שנכשלו ב-2 הטיפולים הקודמים.
4.אפדרין ותרופות אדרנרגיות אחרות (כמו ונטולין) מביאות לשיפור אצל חלק מהחולים.
5.ועוד טיפולים תרופתיים כמו אימוראן, פלזמפרזיס, IVIG.
נוירולוגיה
