מיוטוניה דיסטרופית / דיסטרופיית שרירים מיוטונית / Myotonic dystrophy- היא מחלת שרירים כרונית, מתקדמת לאט, משתנה מאד, רב מערכתית, המועברת בתורשה אוטוזומלית דומיננטית.
תסמינים
המחלה מאופיינת ב:
-חולשת שרירים (מיופתיה)
-קושי בהרפיית שריר מכווץ (מיוטוניה)
-ניוון שרירים שמחריף עם הזמן
המחלה משפיעה על תפקוד מערכות שונות בגוף כגון: הלב, הריאות, העיכול והראיה, ויכולה לגרום לבעיות קוגניטיביות ואישיותיות.
לחולים במיוטוניה דיסטרופית ייתכנו בעיות ב:
-שלד השריר
-הפרעות בתפקוד הלב
-קשיי נשימה
-קטרקט
-בעיות בדיבור (דיסארתריה)
-בעיות בבליעה (דיספאגיה)
-ליקויים קוגניטיביים
-עייפות יתר במהלך היום
-תסמיני סכרת
התסמינים, גיל הופעת התסמינים וקצב התקדמות המחלה שונים מאד בין חולה לחולה ואף בין חולים מאותה משפחה. תסמיני המחלה נוטים להיות חמורים יותר ולהופיע בגיל צעיר יותר עם התקדמות המחלה בכל דור.
סיווג
ישנם שני סוגים עיקריים של מיוטוניה דיסטרופית:
•DM1- נקרא גם מחלת שטיינהרט, יכולה להתפתח בכל גיל והתסמינים שלה שונים מאד בין חולים: מכאב שרירים קל ועד בעיות נשימה רציניות. הצורה מולדת של DM1 היא הצורה החמורה ביותר של המחלה ולה תסמינים שונים ולעיתים מסכני חיים.
•DM2 או Proximal Myotonic Myopathy- PROMM - סוג זה של המחלה פחות חמור מאשר DM1: פחות מערכות בגוף מושפעות מהמחלה, היא מתפתחת אצל מבוגרים והיא פחות מפריעה לשגרת החיים.
שני הסוגים מאופיינים בחולשת שרירים (מיופתיה) קושי בהרפיית שריר מכווץ (מיוטוניה), הפרעות בלב, קטרקט ותנגודת לאינסולין.
הורשה
מיוטוניה דיסטרופית היא מחלה תורשתית, הנגרמת ממוטציה בגן הדרוש לתפקוד שרירים תקין, ומונעת מגן זה לתפקד כראוי. המוטציה היא אוטוזומלית דומיננטית, כלומר מספיק העתק פגום אחד של הגן כדי לגרום למחלה והורה בעל גן פגום יעביר את המוטציה לילדו בהסתברות של 50%.
אבחון
זיהוי המחלה נעשה על ידי סקירת היסטוריה משפחתית, בדיקה גופנית ובדיקה רפואית. אבחנה מדויקת מתקבלת לאחר בדיקת דם גנטית. קיום המוטציה הגורמת למחלה נבדק בדנ"א המתקבל מבדיקת הדם.
טיפול
אף על פי שאין היום תרופה למיוטוניה דיסטרופית, טיפול בתסמינים עשוי להקל על החולה ולשפר את איכות החיים שלו. כמו כן, מעקב רפואי יכול למנוע או לצמצם את הסיבוכים בזמנים קריטיים.
תרופות
•תרופות נגד סוכרת לנרמול רמות הסוכר בדם ותרופות לטיפול בסימפטומים של סכרת.
•תרופות אנטי-מיוטוניות- כגון mexiletine כאשר המיוטוניה פוגעת בפעילויות הרגילות.
•תרופות נוגדות דלקת לא סטרואידליות לטיפול בכאבי שרירים.
טיפול שיקומי
•פיזיותרפיה לחולשת שרירים ומיוטוניה.
•ריפוי בדיבור לטיפול בבעיות בליעה והגייה.
•טיפול פסיכיאטרי בבעיות התנהגותיות ופסיכולוגיות (כגון הפרעות קשב וריכוז, הפרעות דיכאון וחרדה).
•טיפול תמיכתי בלקויות למידה ועיכובי התפתחות קוגניטיביים
מכשור
•עזרים כגון: עזרים לתמיכה בצוואר, עזרים לתמיכה בזרועות או ברגליים, מקלות הליכה, הליכונים, כיסאות גלגלים.
•קוצב לב להסדרת בעיות בקצב הלב.
•התקנים לשיפור והבטחת יכולת הנשימה.
כירורגיה
•כירורגיה אורתופדית להסדרת הליכה.
•הסרת קטרקט
•ניתוח עפעפיים להרמת עפעפיים נפולים.
עם זאת, ניתוחים הם מוצא אחרון עבור החולים במיוטוניה דיסטרופית לאור הסיכון המוגבר לסיבוכים הקשורים בשימוש בחומרי הרדמה.
נוירולוגיה
