רקע
SMA- מחלות ניוון שרירים שדרתי- היא קבוצה מגוונת של הפרעות גנטיות המועברות בתורשה אוטוזומלית נסגנית (Autosomal recessive), אוטוזומלית שולטנית (Dominant) ובתאחיזה לכרומוזום ה-X.
בעלות רקע גנטי מגוון שגורמות בסופו של תהליך לניוון של תא העצב המוטורי בקרן הקדמית של חוט השדרה.
מתאפיינת בחולשת שרירים סימטרית, מלווה בניוון של השרירים, המתקדמת, למרות המקור העצבי, מהשרירים הפרוקסימליים לדיסטליים בנוכחות ירידה במספר היחידות המוטוריות.
סיווג
יש 4 קבוצות קליניות בהתאם לגיל תחילת המחלה וההישגים המוטוריים:
SMA סוג I - או בשמה ההיסטורי מחלת וורדינג-הופמן (Werding-Hoffmann disease) מחלה זאת היא הצורה החמורה ביותר, הכוללת Hypotonia וחולשת שרירים כללית, המתחילה בששת חודשי החיים הראשונים. החולים לא מגיעים אף פעם לישיבה ולהליכה. ובדרך כלל מתים במהלך השנתיים הראשונות לחיים.
SMA סוג II - צורת הביניים. התסמינים הראשונים מופיעים לאחר גיל 6 חודשים. החולים מגיעים לישיבה, אבל אינם מגיעים להליכה עצמאית. תוחלת החיים היא מעבר לגיל שנתיים.
SMA סוג III - המכונה גם מחלת קוגלברג-וולנדר (Kugelberg–Welander disease), הצורה הצעירה החולים מסוגלים לשבת וללכת. כאשר המחלה מתחילה לפני גיל 3 שנים היא מסווגת כ-IIIa, בעוד מחלה המתחילה אחרי גיל 3 שנים, מסווגת כ-IIIb. קיים הבדל משמעותי בין שתי תת-הקבוצות באשר ליכולת הניידות. בתת-הקבוצה הראשונה רק 44% מהחולים עדיין מסוגלים ללכת בגיל 20 ואילו 90% מהחולים המשתייכים לתת-הקבוצה השנייה עדיין ניידים בגיל זה. בשתי תת-הקבוצות תוחלת החיים רגילה
SMA סוג IV - הצורה המבוגרת. גיל התחלת המחלה מעל 30 שנה. התסמינים הם קלים, ותוחלת החיים רגילה.
קיימת קבוצה נוספת שלא נכללה בחלוקה זו והיא סוג 0. בתת-קבוצה זו המחלה מופיעה כבר בלידה עם חולשת שרירים קיצונית, קשיי נשימה וארתרוגריפוזיס (Arthrogryposis)
טיפול
הטיפול יכלול בין היתר התאמת הבית למניעת נפילות ותרגול הליכה בתוכו. תרגול לשימור טווחים ותנועתיות, ותרגול של מעבר מישיבה לעמידה.
נוירולוגיה
